Qual è il mio rischio di sviluppare un tumore al seno? É indicata la mastectomia preventiva per ridurre le possibilità di sviluppare un tumore?
Queste sono domande che molte donne forse si sono poste almeno una volta, nel primo e nel secondo articolo abbiamo detto che circa 1 donna su 8 sviluppa un tumore al seno, ma qual è il rischio individuale?
Non è possibile identificare con precisione quale sia il rischio o se una persona svilupperà o non svilupperà un tumore da un momento x in poi, quello che possiamo fare è fare una stima del livello di rischio rispetto alla popolazione generale. Come per la maggior parte dei tumori, anche quello al seno, si sviluppa per un’interazione tra fattori genetici e caratteristiche individuali e l’ambiente, ossia le nostre abitudini, il luogo dove viviamo e a quali fattori di rischio siamo esposti. Con fattori di rischio si intendono quelle situazioni, abitudini, caratteristiche personali, che possono aumentare la probabilità che sviluppiamo un certo tipo di tumore. Questi possono essere divisi in modificabili e non modificabili. Come dicono le parole stesse i primi sono quei fattori su cui possiamo agire, che possiamo cambiare (come l’abitudine al fumo di sigaretta ad esempio), i secondi sono quelli su cui non possiamo intervenire (come il sesso femminile o la nostra età). Vediamoli insieme!
Fattori di rischio
Il principale fattore di rischio per lo sviluppo del tumore al seno è il sesso femminile. Anche se poco noto, esiste anche il tumore della mammella maschile, che è molto meno frequente di quello della mammella femminile. Essere maschio è quindi considerato un fattore protettivo nei confronti di questo tumore.
L’avanzare dell’età è un fattore molto importante: più del 75% dei casi di tumore si sviluppa in donne sopra i 50 anni. Questo è uno dei motivi per cui lo screening del tumore al seno si effettua nelle donne tra i 50 e i 69 anni. La familiarità è un altro fattore da tenere in considerazione, circa il 5-7% delle donne con tumore al seno ha più di un familiare affetto. Il rischio aumenta quando i familiari sono di primo grado (genitori o figli) e quando il tumore compare al di sotto dei 50 anni, oppure si sviluppa in entrambe le mammelle o ancora è accompagnato anche da un tumore alle ovaie. Avere un famigliare che sviluppa un tumore al seno aumenta sì il nostro rischio di svilupparlo, ma non significa certezza di sviluppare la malattia. È sempre importante parlarne con il proprio medico, spiegare la propria storia famigliare e personale e concordare con lui/lei un piano personalizzato di controlli in base al rischio individuale.
Un seno caratterizzato dalla presenza di tessuto molto denso va controllato con maggiore frequenza, e anche un’esposizione prolungata agli estrogeni, gli ormoni femminili, aumenta il rischio di sviluppare un tumore. Il tumore al seno è un tumore ormone-dipendente nella maggior parte dei casi, questo significa che alti livelli di questi ormoni tipicamente femminili aumentano il rischio di svilupparlo. Quindi un menarca precoce (avere presto la prima mestruazione) e una menopausa tardiva aumentano il rischio, così anche il non avere figli (la gravidanza porta a riduzione di estrogeni in circolo e quindi è considerata un fattore protettivo), l’allattamento al seno è un fattore protettivo, mentre la terapia ormonale sostitutiva post menopausa è un fattore di rischio.
Il fumo di sigaretta e l’abuso di alcol sono fattori rischio aggiuntivi, non solo per il tumore al seno, e con essi anche l’obesità e l’assenza di attività fisica.
Predisposizione genetica
“In materia di salute, la conoscenza è importantissima. Avrei voluto che mia madre sapesse di poter ridurre le probabilità d’ammalarsi. Io ho avuto questa opportunità, mi sono sottoposta a dei test genetici e ho optato per una chirurgia preventiva. È stata una scelta personale, e non dico che tutte le donne dovrebbero fare come me. Ma tutte le donne hanno il diritto di sapere che questa possibilità esiste.”
Queste sono le parole di Angelina Jolie, che nel 2013 si è sottoposta a una mastectomia preventiva (la rimozione chirurgica del seno), dopo aver scoperto di avere l’87% di probabilità di sviluppare un tumore al seno. Al di là dell’aumento del rischio legato alla familiarità, di cui abbiamo già parlato, esistono delle situazioni particolari, per cui all’interno di una famiglia ricorre una variazione genetica che aumenta di molto la possibilità che si sviluppi un certo tipo di tumore. I geni maggiormente associati con il tumore al seno sono diversi: i più noti BRCA1 e BRCA2, ma anche CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53.
Questi geni non sono i soli e conoscere i loro nomi non è fondamentale; e importante, invece, sapere che esiste la possibilità di effettuare un test genetico quando si presentano determinate caratteristiche e soprattutto sempre su indicazione del proprio medico. Queste informazioni possono essere utili per identificare chi possa trarre beneficio da una consulenza genetica e quando sia quindi indicato prendere in considerazione un test genetico, ma non possono sostituire una valutazione personalizzata del rischio con il proprio medico, valutazione che potrebbe indicare un livello di rischio più alto o più basso e indirizzare verso indagini più adatte.
Le presenza di variazioni a carico dei geni BRCA ha una frequenza di 1 su 400 nella popolazione generale, ma la presenza di varianti si riscontra in 1 su 50 donne che hanno avuto tumore al seno a una qualsiasi età e sale a 1 su 10 se il tumore è in età giovanile (prima dei 40 anni). La frequenza è invece 1 su 20 negli uomini con tumore della mammella.
Questo cosa ci dice?
Che la presenza di queste varianti aumenta il rischio di sviluppare tumore al seno (e non solo) e soprattutto che questo si sviluppi in età giovane.
Ad oggi non è indicato lo screening per la presenza di varianti di questo gene, esistono però dei criteri che se rispettati possono identificare le pazienti che dovrebbero essere inviate a una consulenza genetica. Durante questa il/la genetista potrà confermare il rischio di presentare una variante del gene e quindi porre indicazione a un test genetico.
Cosa succede se si scopre una variante dei geni BRCA?
La presenza di varianti a carico di questi geni aumenta fino a 50 volte il rischio di sviluppare un tumore, soprattutto se si parla di BRCA1. È importante però ricordare che aumento del rischio non significa mai certezza di sviluppare il tumore. Nelle pazienti con queste alterazioni genetiche i controlli potranno essere più ravvicinati e iniziare in una età più giovane, si può in alcuni casi indicare l’esecuzione della risonanza magnetica, tutto nel tentativo di identificare precocemente un eventuale sviluppo tumorale. In alcuni casi particolari può essere proposta l’esecuzione di una mastectomia preventiva, ossia la rimozione del seno nel suo complesso, in modo da abbassare significativamente il rischio di sviluppo di tumore. La scelta finale è sicuramente molto personale, entrambe le possibilità sono degne di rispetto e comprensione e in qualsiasi caso il vostro medico vi supporterà e farà del suo meglio per curarvi e prendersi cura di voi.
Avete ancora dubbi o curiosità sul tema? Scriveteci a icaroe.team@gmail.com e vi risponderemo il prima possibile!
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